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Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine erblich bedingte Kombination von langsam fortschreitender Netzhautdegeneration – Retinitis pigmentosa (RP) – und bereits früh einsetzender Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an. Es ist benannt nach dem englischen Augenarzt Charles H. Usher, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb. Die erste Erwähnung dieser Kopplung von Seh- und Hörbehinderung (Netzhautentartung bei Taubstummen) erfolgte 1858 durch den Begründer der modernen Augenheilkunde, Albrecht von Graefe (1828-1870); 1861 wies Richard Liebreich auf die Vererbbarkeit dieser Krankheit hin. 1959 erschien die erste epidemologische Studie durch Hallgren anhand der schwedischen Bevölkerung.

Vom Usher-Syndrom sind nach heutigen Schätzungen aus Skandinavien und den USA 3,0-4,4 von 100.000 Personen der Gesamtbevölkerung betroffen. Dabei schwankt ihr Anteil zwischen 8,0 und 33,3% der Zahl aller RPler und zwischen 0,6 und 28% der gehörlos Geborenen. Eine Studie (Spandau & Rohrschneider 2002) bestimmte in Gebieten hohen Erfassungsgrades (Raum Heidelberg und Mannheim) eine maximale Häufigkeit von 6,2 auf 100.000 Personen. Auf dem Gebiet der gesamten Bundesrepublik ergäbe sich daraus hochgerechnet eine obere Schranke von ca. 6000 Usher-Betroffenen. Ausgehend von klinischen Befunden wird das Syndrom in drei Typen eingeteilt:

  • Usher Typ I: Kombination von angeborener Gehörlosigkeit und RP (Untergruppen A-G, am häufigsten Usher I B)
  • Usher Typ II: Kombination von mittlerer bis hochgradiger Schwerhörigkeit und RP (Untergruppen A und B, am häufigsten Usher II A)
  • Usher Typ III: Kombination von zunehmender Schwerhörigkeit und RP (Untergruppen A und B, sehr seltene Form)

Das geringere Auftreten des Usher-Syndroms im Vergleich zur reinen RP (Retinitis Pigmentosa) erklärt sich auch aus dem rezessiven Erbgang: nur wenn beide Eltern gleichzeitig das gleiche Usher-Gen (derselben Untergruppe) in sich tragen, kommt es mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% dazu, dass ein Kind am Usher-Syndrom erkrankt. Keines der Elternteile muss dabei selbst betroffen sein. Durch die moderne Genforschung konnten für jede Form des Usher-Syndroms bereits zahlreiche verschiedene Genorte festgestellt werden, deren Defekte für die Entstehung der Netzhautdegeneration und der Innenohrschwerhörigkeit verantwortlich sind. Der Verlauf der Krankheit wird aber auch von psychischen Faktoren, Umwelteinflüssen und zuletzt von den sogenannten „Hintergrundgenen“ (die nicht direkt Usher-Gene sind) bestimmt.

Usher-Forschung wird seit Mitte der 90er Jahre auch in Deutschland betrieben (derzeit an den Universitäten Mainz, Tübingen und Köln). In Europa befinden sich weitere Zentren der Forschung unter anderem an den Universitäten Göteborg, Nijmegen und Paris.

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