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Spezialsprechstunden

und Spezialambulanzen

Ansprechpartner für alle Usher-Spezialsprechstunden und -Ambulanzen: Marcell Feldmann

marcell.feldmann@leben-mit-usher.de

  033877 / 90 00 74

  033877 / 90 00 88

In Deutschland gibt es 3 Zentren, die eine Spezialsprechstunde für Patienten mit Usher-Syndrom unterhalten: Heidelberg, Tübingen und die Charité Berlin.
Wenn Sie weitere Informationen erhalten möchten, nehmen Sie bitte Kontakt mit mir auf.

Ihr Marcell Feldmann

Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Frankfurt

Die humangenetische Beratung und die molekulargenetische Diagnostik beim Usher-Syndrom stellt unter Leitung von Prof. Dr. med. Hanno Bolz einen Schwerpunkt am Senckenberg Zentrum für Humangenetik in Frankfurt dar, an dem die diagnostische Anwendung von Hochdurchsatzsequenzierung (next-generation sequencing, NGS) für die genetische Sicherung der klinischen Verdachtsdiagnose USH etabliert ist. Hierbei werden die ursächlichen Mutationen bei fast allen Gene gefunden, und auch andere genetische Erkrankungen, die klinisch ein Usher-Syndrom imitieren können (z.B. Refsum- und Alström-Syndrom) werden mit erfaßt.
Prof. Bolz ist mit dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Köln affiliiert, wo er Lehrveranstaltungen und Forschungsprojekte zur Identifizierung neuer Krankheitsgene durchführt. Bolz‘ AG identifizierte die USH-Gene CDH23 (USH1D) und DFNB31 (USH2D) sowie das Modifier-Gen PDZD7.

Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz
Direktor
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
der Facharztzentrum Frankfurt-Nordend gemeinnützige GmbH
Weismüllerstraße 50
60314 Frankfurt am Main
Telefon: 069 4089679-0
Telefax: 069 4089679-13
E-Mail: info@senckenberg-humangenetik.de
Internet: www.senckenberg-humangenetik.de

 

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